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ATM的主要功能

更新日期: 2023-11-09
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ATM是一種參與常染色體隱性疾病共濟失調毛細血管擴張癥(AT)的370kDa核磷蛋白。atm屬于一個新的蛋白質家族,與細胞周期調節、凋亡和對DNA損傷修復的反應(由電離輻射激活atm激酶引起的DNA損傷)有關。C末端區域與磷脂酰肌醇3激酶(PI3激酶)的催化域有廣泛的同源性。
功能:
絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶,在雙鏈斷裂(dsb)、細胞凋亡和基因毒性應激(如電離紫外線A光(uva))時激活檢查點信號,從而充當DNA損傷傳感器。識別雙鏈斷裂(dsbs)組蛋白變體h2ax/h2afx的底物序列[st]-q.磷酸化“ser-139”,從而調節DNA損傷反應機制。也在B細胞前等位基因排斥中起作用,這是一個導致單個免疫球蛋白重鏈等位基因表達的過程,以加強B細胞抗原受體(BCR)在單個B淋巴細胞上表達的克隆性和單特異性識別。在一個免疫球蛋白等位基因上的RAG復合物引入DNA后,通過將第二等位基因重新定位到著絲粒周圍異染色質來起作用,防止對RAG復合物的可及性和第二等位基因的重組。也參與信號轉導和細胞周期控制??赡茏鳛槟[瘤抑制劑發揮作用。激活abl1和sapk所必需的。磷酸化p53/tp53、fancd2、nfkbia、brca1、ctip、nibrin(nbn)、terf1、rad9和dclre1c。可能在囊泡和/或蛋白質轉運中起作用。可能在T細胞發育、性腺和神經功能中起作用。在復制依賴組蛋白的mRNA降解中起作用。結合DNA末端。
亞細胞位置:
原子核,胞質囊泡,主要是核。也發現在與β-適應性蛋白相關的內囊泡中。
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